Epilepsja

Nawet po 3 tys. lat, kiedy to gwałtownie przejawiające się zaburzenie czynności mózgu zostało poznane, lekarze nie zdołali znaleźć na nie skutecznego leku. Muszą zadowolić się tylko częściowym sukcesem. Są nim najnowsze leki, które łagodzą zagrażające życiu ataki oraz ryzykowne operacje neurochirurgiczne.

Znaleźliśmy ślad jednego z genów, który ponosi odpowiedzialność za powstanie i rozwój epilepsji. Jesteśmy na drodze do o wiele bardziej efektywnego leczenia tej choroby! – ogłosili neurolodzy z Royal College of Surgeons w Irlandii (RSCI) latem 2012 r. Rzeczywiście? Ta poważna choroba, według źródeł historycznych, towarzyszy człowiekowi od niepamiętnych czasów. Starożytni Babilończycy opisali przypadki padaczki już ponad3 tys. lat temu. A „leczyli” ją podobnie jakw średniowieczu – egzorcyzmami. Jeszcze dziś istnieją plemiona, które wierzą, że w epileptyka wstępują demony i „opętanie” może zostać wyleczone tylko przez szamańskie wypędzenie złego ducha. Zesłał ją Bóg czy diabeł?

Marek Ewangelista opowiada, jak ojciec przyprowadził do Jezusa chorego syna i opisuje objawy jego choroby: Nauczycielu, przyprowadziłem do Ciebie mojego syna, który ma ducha niemego. Ten, gdziekolwiek go chwyci, rzuca nim, a on wtedy się pienizgrzyta zębami i drętwieje (Mk 9, 17-18). Parę stuleci przed św. Markiem grecki lekarz Hipokrates w swoim piśmie: O świętej chorobie pisze, że nie uważa padaczki za opętanie demonami, przeklęcie czy przejaw zdolności proroczych. Uważał, że jest to choroba mózgu i nie ma w niej nic nadprzyrodzonego. Jego wizjonerskiej i racjonalnej opinii najwyraźniej nie czytali niemieccy inkwizytorzy, autorzy kontrowersyjnego pamfletu Młot na czarownice (Mallcus Makficarum). Ten demoniczny podręcznik, stworzony prawie 2 tys. lat po dziele Hipokralesa posłużył do skandalicznych prześladowań niewinnych kobiet – w wyniku polowania na czarownice w Europie i Ameryce Północnej wykonano wyroki na prawie 200 tys. kobiet. Ataki epileptyczne należały do najbardziej widocznych symptomów „opętania przez diabła. Jeszcze 30 lat temu w niektórych stanach USA odradzano lub nawet zakazywano epileptykom zawierania małżeństw i posiadania dzieci. Można by zatem rzec, że to naprawdę przeklęta choroba…

Wróćmy do pomyślnych wieści irlandzkich specjalistów. Ich cała uwaga skupiona jest na jednym rodzaju genów, zwanych microRNA, który kontroluje i redukuje produkcję białek w komórkach. Odkryli, że jedna z jego aktywnych części, micro- RNA-134, jest wyjątkowo aktywna w komórkach mózgowych, które wywołują ataki epileptyczne. Następnie podali myszom syntetyczny lek antagomir – jego cząsteczki potrafią tworzyć silne połączenia z wyżej opisanym genem, a nawet „wypierać” go z komórek mózgowych. Myszy prawie całkiem straciły skłonności do ataków! Jest to jeden z największych sukcesów od 150 lat, w którym stosowane jest nowoczesne leczenie padaczki i prewencja ataków epileptycznych. Profesor David Henshall z irlandzkiego zespołu ba dawczego gasi jednak nadmierny entuzjazm. Na razie udało się nam jedynie znaleźć w szerokiej gamie genów ten, który odpowiada za ataki padaczki. Ale o mózgu wiemy cały czas dużo mniej, niż byśmy chcieli. Sytuacja jest niełatwa. Najnowsze badania wykazały, że ok. 55 min osób na całym świecie, z czego prawie połowa to dzieci, cierpi na padaczkę. Lekarze są zdania, że należy skupić się głównie na zapobieganiu ataków, ponieważ epilepsja i tak nie jest całkowicie uleczalna. Według ostatnich badań u 2 na 3 epileptyków ataki są dość dobrze kontrolowane dzięki lekom. Jednak co trzeci chory jest odporny na wszystkie dostępne na rynku leki!

Co to jest epilepsja? Co dzieje się w mózgu epileptyka, że ataki wstrząsają całym ciałem? Napad padaczkowy wiąże się z nadmiernym wyładowaniem bioelektrycznym w komórkach nerwowych mózgu. Do normalnych czynności komórek nerwowych należy tworzenie wyładowań. Komórki „epileptyczne” natomiast wykazują większą drażliwość, co może prowadzić do niekontrolowanych wyładowań. Jedna z teorii mówi, że w zaburzeniach tych dochodzi do anormalnego rozwoju komórek mózgowych- astrocytów, a tym samym do zniszczenia okolicznych połączeń neuronowych, czego rezultatem jest zapalenie komórek. Sytuacja ta ma wiele przyczyn – może rozwinąć się w wyniku infekcji, traumatycznego przeżycia, udaru albo choroby serca. Podczas gdy w tkance nerwowej astrocyty odgrywają kluczową rolę w dostarczaniu energii do mózgu i regulacji przepływu krwi, wyżej wymienione przyczyny mogą zupełnie zmienić ich budowę i funkcje. W rezultacie astrocyty mogą zachowywać się zupełnie inaczej niż w zdrowym organizmie i wpływać na działanie samego mózgu. Istnieją dwa podstawowe rodzaje padaczki, których charakterystyka określa typ ataków. Pierwszym z nich jest tzw. padaczka ogniskowa, w której mózg dysponuje jasno ograniczoną strefą, gdzie dochodzi do aktywacji szkodliwych rozładowań elektrycznych, co prowadzi do ataków epileptycznych. Cięższą formą bardziej skomplikowanej epilepsji są tzw. padaczki uogólnione, w których ogniskiem choroby jest cały mózg. Oba typy dzielą się na padaczkę idiopatyczną (pierwotną), która ma podłoże genetyczne, oraz na padaczkę symptomatyczną (objawową), w której przyczyny choroby są nieznane. Naukowcy wiedzą już od ponad 50 lat, że za wieloma atakami mózgowymi (nie tylko epileptycznymi, ale także towarzyszącymi zapaleniu mózgu) stoją nagłe procesy komórek mózgowych. To błędne koło, mówi znany amerykański epileptolog Orrin Devinsky. Stany zapalne komórek wywołują ataki epileptyczne, a te wpływają zaś na wtórny zanik komórek. W pewnych przypadkach, gdy nie działają leki a pacjent cierpi na powtarzające się ataki, które uszkadzają mózg, do głosu musi dojść radykalna forma leczenia – skomplikowany zabieg neurochirurgiczny. W przypadku epilepsji częściowej jest możliwe skuteczne wycięcie „ogniska” padaczki. Przybywa coraz więcej wyspecjalizowanych centrów chirurgicznych, jednak często jest to bardzo ryzykowna ingerencja w mózg. Skuteczność chirurgicznych zabiegów (tj. całkowite wyeliminowanie ataków epileptycznych) waha się od 25 do 80%. Zależy to od typu padaczki i wielkości ogniska nerwowego. Inną formą leczenia chirurgicznego jest maksymalna izolacja ogniska choroby, w którym powstaje atak.  Jedno ognisko ataków padaczkowych należy jednak do rzadkości.

Najbezpieczniejszą formą prewencji ataków epileptycznych pozostają specjalne leki, których przez ostatnie 20-30 lat powstało kilkadziesiąt. Jednak nawet one mają bardzo indywidualną skuteczność i nie można ich zastosować do wszystkich przypadków. Co więcej, badanie, rozwój i testy kliniczne nowych leków to  kwestia 10, a nawet 15 lat. Neurochirurdzy i neuropatolodzy dają znak równości miedzy poprawą leczenia epilepsji i lepszym zrozumieniem praw rządzących procesami mózgowymi Podstawą jest coraz doskonalsza obserwacja mózgu oraz odkrycie, które substancje są decydujące dla powstań i rozwoju padaczki. Wiele obiecujemy sobie od postępów w dziedzinie nanotechnologii i mikrobiologii, twierdzi Orrin Devinsky. Znaleźliśmy jut wiele aktywatorów i blokerów tej choroby, ale ciągle jesteśmy na początku drogi. Mózg jest jak cały kosmos, w nim też znajdują się rejony, które widzimy, oraz ukryte sektory, które być może na zawsze pozostaną dla nas tajemnicą. Przyszłość leczenia padaczki nie tkwi w zabiegach neurochirurgicznych, w których epileptykom wycinane będą fragmenty mózgu, ale być może właśnie we wzmacnianiu jego zdrowych funkcji, przez umieszczanie w nich sztucznych nanoregulatorów – strażników porządku w mózgu.

Atak epileptyczny jest jak burza nerwów

Lekarze z poetycką duszą nazwali ataki epileptyczne burzami nerwów, które szaleją we wnętrzu mózgu. Problem polega na tym, że to wcale nie jest poetycka choroba…Wyobraźmy sobie rytmiczną falę, która powoduje rozwibrowanie mózgu aż do granic wytrzymałości. Komórki nerwowe wpadają w stan zapalny, a następnie uderzają i podburzają siebie nawzajem z taką siłą, że następna fala nerwowa ogarnia cały ośrodek mózgowy. Dosłownie jak rozładowana elektryczne. Za ten stan odpowiedzialne są patologicznie funkcjonujące komórki glejowe, wspierające działanie neuronów. Przez długi czas uważano, że komórki glejowe stanowią rusztowanie dla neuronów i dostarczają im składników odżywczych. Sądzono także, że w czasie ataku epileptycznego ich nieodpowiednie reakcje na nerwowe drgawki, które towarzyszą atakowi mogą uszkodzić mózg. Jakież było zaskoczenie, gdy okazało się, że komórki glejowe i astrocyty (inny typ komórek mózgowych) chronią mózg przed autodestrukcją i zmniejszają ryzyko jego długotrwałego lub nieodwracalnego uszkodzenia. W badaniach po raz kolejny pomogła mysz laboratoryjna. Gdy wywołano u niej atak epileptyczny, lekarze wstrzyknęli do jej mózgu specjalne połączenie białek, które miało aktywować astrocyty. Pozytywne efekty pojawiły się niemalże natychmiast. Pewien procent komórek nerwowych zginął, nie da się temu całkowicie zapobiec w przypadku epilepsji, jednak wykluczono inne negatywne rezultaty (czas trwania i intensywność ataku, charakterystyczne reakcje ciała, czas trwania drgawek). Przeprowadzony pomiar wykrył o wiele mniejszą liczbę objawów, niż oczekiwano u gryzonia dotkniętego epilepsją. Jednak tkwi w tym jeden haczyk. Aktywacja astrocytów miała miejsce jeszcze przed atakiem aktywacja po lub w trakcie ataku nie dawała już tak dobrych wyników. To doprowadziło lekarzy ku starej prawdzie, że najskuteczniejszym sposobem leczenia epilepsji jest prewencja ataków epileptycznych, składająca się z odpowiedniej dawki leków proteinowych. W momencie wystąpienia ataku lekarze są niemalże bezsilni. A co dopiero rodzina.

Epileptyczne ataki u człowieka dzielimy na częściowe, w których zaatakowana jest tylko jedna część mózgu, oraz uogólnione, w których ogniskiem ataku jest wiele ośrodków w mózgu. „Lżejsze” ataki poprzedzone są np. samowolnymi skurczami twarzy czy części ciała. Przed oczami pacjenta pojawiają się błyskawice, wielokrotnie czuje dziwny smak w ustach i niecodzienne zapachy (zjawiska te nazywane są aurą padaczkową). Częste są również niekontrolowane gesty, uśmiech, mlaskanie czy histeryczny krzyk. Częściowe ataki nadchodzą niespodziewanie, trwają od kilku sekund po kilka godzin, mogą nagle zaniknąć, by również nagle powrócić. Zaraz po częściowym ataku pacjent odzyskuje przytomność, dlatego często nie do końca uświadamia sobie, co zaszło. Uogólnione ataki padaczkowe rozpoczynają się niekontrolowanymi skurczami, przeradzającymi się w konwulsje, które mogą spowodować krzywdę (uderzanie głową w ścianę, gryzienie, przegryzienie języka itp.) i skończyć się utratą przytomności. Typową pozycją epileptyka podczas silnego ataku są skurczone kończyny oraz głowa i kręgosłup odgięte ku tyłowi. Przez lekarzy stan ten nazywany jest opistotonus. Podczas gdy w niektórych stanach napady mogą występować dość często, istnieje również ukryta padaczka, w której szybki, niespodziewany atak może nastąpić tylko jeden raz w życiu człowieka. Do momentu napadu chory nie uświadamia sobie swojego stanu.

Epilepsja i schizofrenia – naczynia połączone? Europejsko-amerykański zespół ekspertów potwierdził to, czego azjatyccy uczeni byli pewni już od dłuższego czasu- epilepsja ma bliski związek ze schizofrenią i odwrotnie. Obie choroby korespondują ze sobą i wpływają na siebie. Oczywiście nie zawsze i nie we wszystkich okolicznościach, ale testy kliniczne mówią jasno. U epileptyków istnieje ponad 8-krotnie większe ryzyko rozwinięcia się schizofrenii, a schizofrenicy mają aż 6-krotnie większe tendencje do ataków padaczki niż pozostałe osoby. Obok stanów depresyjnych i wahań nastrojów, schizofrenia jest kolejnym ciężkim zaburzeniem osobowości, u którego udało się wykazać związek z epilepsją. Prawie 20 tys. pacjentów cierpiących na padaczkę lub schizofrenię w latach 1999-2012 zostało poddanych dokładnym badaniom. Okazało się również, że większe zagrożenie rozwinięcia się schizofrenii mają mężczyźni-epileptycy niż kobiety- epileptyczki.               

Czy wiecie, że:

1.       Na całym świecie prawie 16 tys. osób rocznie dowiaduje się, że choruje na epilepsję. W 40% przypadków choroba zostaje wykryta jeszcze przed 5 rokiem życia.

2.       Chociaż wierzono, że epilepsja, podobnie jak opętanie przez diabła, jest dopustem bożym, chorowało na nią wiele ważnych postaci historycznych. Wśród tych, którzy usłyszeli diagnozę „epilepsja”, znajdują się np. Włodzimierz Lenin (1870-1924), rosyjski pisarz Fiodor Dostojewski (1821-1881), amerykański aktor i reżyser Danny Glover (ur. 1946), kanadyjski muzyk Neil Young (ur. 1945)  czy amerykański pisarz sci-fi Philip K. Dick (1928-1982).

3.       Jeszcze w XIX w. chorzy z trudnymi przypadkami padaczki byli umieszczani w domach dla osób psychicznie chorych. W miejscach tych byli separowani od pozostałych pacjentów, ponieważ uważano, że ataki epileptyczne są zaraźliwe.

4.       Niektóre ataki epileptyczne są tak krótkie, że zaczynają się i kończą w mgnieniu oka.

5.       Około 1 na 10 epileptyków jest czuły na mrugające światło (padaczka fotogenna).Kontrast czy nagła zmiana światła mogą wywołać atak.

6.       Jedną z hormonalnych odmian epilepsji jest padaczka katamenialna (miesiączkowa). U niektórych kobiet jej ataki związane są z cyklem menstruacyjnym.

5 mitów o epilepsji

        Podczas ataku epileptycy mogą udławić się językiem- z fizycznego punktu widzenia jest wprost niemożliwe, aby potknąć własny język. Czasem jednak może mieć miejsce niebezpieczne zapadnięcie się języka.

        Na epilepsję się nie umiera. Istnieje wiele przypadków, które podczas ciężkiego ataku skończyły się śmiercią.

        Epilepsja to choroba dzieci. Na całym świecie na epilepsję cierpi tyle samo osób powyżej 65 roku życia, co dzieci poniżej 10 roku życia.

        Przy ataku powinniśmy położyć chorego na plecy i włożyć mu coś do ust, aby nie przegryzł sobie języka Nigdy nie kładźcie epileptyka na plecach podczas ataku – atak rządzi się swoimi prawami i nie możemy na niego wpływać. Również nie wkładajcie choremu nic do ust (nawet obowiązkowego ołówka). Najlepszą możliwą pomocą jest delikatne ułożenie epileptyka na jedną stronę i podłożenie mu czegoś miękkiego pod głowę.

        Epileptycy nie powinni wykonywać odpowiedzialnych zawodów, przy których grozi im stres Osoby chore na epilepsję można odnaleźć dziś niemal we wszystkich gałęziach zawodowych. Objawy choroby bardzo skutecznie zwalcza się odpowiednimi lekami.

150 lat nowoczesnej kuracji

        1860 Trio angielskich neurologów John Jackson(1835-1911), John Reynolds (1828-1896) i William Gowers (1845-1915) rozpoczyna nowoczesną erę diagnostyki i leczenia epilepsji. Postrzegają chorobę jako chwilowy, nadmierny ucisk tkanek nerwowych na mięśnie, który może spowodować silny atak. Zmienia on świadomość, postrzeganie, przeżycia i zachowanie pacjenta.

        1904 Lekarz, który specjalizuje się w padaczce, zostaje nazwany epileptologiem.

        1912 Biochemikom udaje się stworzyć pierwszy lek -Fenobarbital, luminal. Jest najstarszym do dziś używanym lekiem stosowanym przeciw epileptycznym atakom i konwulsjom.

        1920 Po raz pierwszy epileptykom przepisywana jest tzw. dieta ketogeniczna, która charakteryzuje się niewielką ilością spożywanych białek i węglowodanów. Specjalna dieta miała hamować określone procesy metaboliczne, które w indywidualnych przypadkach zmniejszały ryzyko ataku.

        1929 Niemiecki psychiatra Hans Berger (1873-1941) jest pewien, że można mierzyć prąd elektryczny generowany przez mózg bez konieczności otwierania czaszki. Rewolucyjną metodę nazywa EEG – elektroencefalografia.

        1939 Odkrycie i testy kliniczne kolejnego skutecznego leku przeciwpadaczkowego – Fenytoiny (PHT).

        1954-1963 Prace i pomyślne wyniki testów przynoszą kolejne leki przeciwdrgawkowe.

        1993-2010 Pierwsze próby leczenia epilepsji u zwierząt terapią genową, w której blokuje się i zastępuje brakujące białko w mózgu.

2011 Próby z terapią laserową, w której pobudzone neurony uspokajane są światłem laserowym. Jest ono wzmocnione przez włókno optyczne i skierowane na problematyczne miejsce w mózgu.

 

 

 

 

 

 

 

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *