Najdziwniejsze choroby świata
Czy spotkaliście kiedyś człowieka z naturalnie niebieską skórą? Nie? A znacie kogoś, komu mięśnie zmieniają się w kości i tym samym osoba ta zmienia się w rzeźbę? Też nie? Zapewne to dlatego, że na świecie żyje ich tylko garstka… Choroby te są naprawdę wyjątkowe i na pierwszy rzut oka nawet „śmieszne”. Niektóre udaje się wyleczyć, inne pozostają, ale można zmniejszać ich objawy. Istnieją także poważne i zagadkowe choroby, na które nie istnieją żadne leki, a walka z nimi jest z góry przegrana.
Przemiana w twardy posąg
CHOROBA: fibrodysplazja (kostnienie tkanek miękkich) OPISANA: XVI w.
ODKRYWCA: francuski lekarz Guy Patin (1601-1672)
Może to przypominać bajkę, w której piękna królewna zamienia się w kamień w oczekiwaniu na księcia. Jednak w tym przypadku nie pomoże żaden książę na białym rumaku…Zamiana w kamień nie jest wynikiem zaklęcia złej czarownicy. Odpowiada za to mutacja genetyczna genu, który ma kluczowy wpływ na wzrost kości. Ta wrodzona choroba stopniowo zmienia tkanki miękkie (tj. łączne i mięśniowe) w kość, a osoby dotknięte tym schorzeniem są skazane na powolne znieruchomienie. Pierwszym symptomem są widocznie wykrzywione duże palce u stóp u noworodka. Kostnienie tkanek rozpoczyna się już we wczesnym dzieciństwie od szyi oraz ramion i stopniowo rozszerza się na całe ciało i kończyny. Wraz z wiekiem osoba jest coraz bardziej sparaliżowana – mięśnie stają się twarde jak beton, a ludzie wyglądają jak rzeźby. Gdy kości się rozrastają, w ciele pojawiają się obrzęki i guzy, które wyglądają jak zmiany nowotworowe. Jeśli choroba, znana pod skrótem FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva), nie została wykryta, diagnozowana jest najczęściej jako nowotwór. Problemem jest również fakt, że jeśli osoba się zrani, w uszkodzonym miejscu pojawia się kość! Choroba, na którą choruje dziś ok. 700 osób na świecie, jest nieuleczalna i prowadzi do problemów z oddychaniem, mówieniem oraz w konsekwencji do niedożywienia. Chorzy umierają w średnim wieku, najczęściej na zapalenie płuc, osteoporozę, stwardnienie tętnic, nowotwory i choroby serca.
Starość od dziecka
CHOROBA: progeria OPISANA: 1886/87 r.
ODKRYWCA: angielscy lekarze Jonathan Hutchinson (1828-1913) i Hastings Gilford (1861-1941)
Jedyne, co funkcjonuje u osób z progerią normalnie, to mózg. Wszystkie objawy choroby docierają do ich świadomości. Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda (HGPS) powoduje, że cechy starzenia pojawiają się już w 2 roku życia. Dzieci są niskiego wzrostu, mają duże oczy, starzeje im się skóra, wypadają włosy, rzęsy i brwi. Dopiero w 2003 r. chorobę tę opisał Amerykanin Francis Collins (ur. 1950) z National Humań Genome Research Institute w miejscowości Bethesda. Za wszystko odpowiada mutacja genu LMNA, który jest niezbędny przy tworzeniu białek znanych jako laminy A. Utrzymują one jądra komórkowe w jednym miejscu. Gdy są wadliwe, dochodzi do naruszenia błony jądrowej i stabilności jądra. Tym samym zagrożony jest prawidłowy podział komórek, który jest podstawą do prawidłowego wzrostu organizmu i gojenia się ran. Konsekwencją są zaburzenia w odnawianiu się tkanek i przedwczesna śmierć komórek, czyli patologiczny proces starzenia. Dzieci z HGPS żyją średnio 13 lat. Najczęściej umierają na zawał lub udar. Progeria występuje również u osób dorosłych i nazywana jest wtedy zespołem Wernera. Jest on dość podobny do HGPS, ale ma nieco łagodniejszy przebieg. Choroba może pojawić się po dwudziestych albo trzydziestych urodzinach. Człowiek zaczyna się nagłe starzeć- pojawiają się zmarszczki, wiotczenie skóry, zaćma, chrapliwy’ głos. W odróżnieniu od HGPS, zespół Wernera wywołany jest przez mutację genu WRN. który jest istotny przy naprawie uszkodzonego DNA. Jeśli Wasz gen WRN jest uszkodzony, nie uniknięcie nagłego osiwienia. Z chorobą można dożyć wieku 40 lub 50 lat. Głównymi przyczynami śmierci bywają nowotwory i miażdżycowe stwardnienie tętnic.
Życie z kamienną twarzą
CHOROBA: zespół Móbiusa, opisana: 1888 r.
ODKRYWCA: niemiecki neurolog Paul Julius Móbius (1853-1907)
Tato, dlaczego on nigdy się do mnie nie uśmiecha? Nie lubi mnie? – pyta się mała Sara swojego ojca. Nie może zrozumieć, dlaczego nigdy nie widziała, aby jej 3-letni braciszek się śmiał. Albo płakał. Ale i Saro, wiesz, ze cię lubi. Ale on po prostu nie może się śmiać…, odpowiada zaskoczony ojciec. Zespół Mobiusa, czyli tzw. kamienna twarz, to choroba neurologiczna. Dziecko rodzi się z uszkodzonym szóstym i siódmym nerwem czaszkowym. Szósty nerw czaszkowy, nazywany nerwem odwodzącym, odpowiedzialny jest za niektóre ruchy gałek ocznych. Siódmy, nazywany twarzowym, kieruje ruchami mięśni mimicznych w twarzy. W wyniku ich uszkodzenia twarz jest kompletnie nieruchoma. Człowiek z zespołem Mobiusa nie potrafi poruszać oczami w prawo i w lewo ani zmieniać wyrazu twarzy – nie śmieje się, nie płacze, nie marszczy się, nie może zamknąć ust. Nie potrafi również mrugać, w związku z czym często śpi z otwartymi oczami. W wieku niemowlęcym dziecko traci odruch ssania i nie potrafi samo pić. W wyniku małej ruchliwości warg ma problemy z artykulacją. Rezultatem obniżonego napięcia mięśniowego są problemy z oddychaniem. Wiele chorych dzieci uczy się chodzić w późniejszym wieku, większość z nich nie ma z tym potem problemów. Dziecko nie ma niższego ilorazu inteligencji (chociaż osoby z wiecznie otwartą buzią mogą wywoływać takie wrażenie). Już od wczesnych lat chore dzieci powinny zostać poddane fizjoterapii i terapii mowy, które mają pozytywny wpływ na motorykę, artykulację i spożywanie jedzenia. Choroba jest nieuleczalna, jednak operacja może wyraźnie zredukować jej objawy. W niektórych przypadkach można np. umieścić nerwy i mięśnie w kącikach ust, aby człowiek z zespołem Mobiusa mógł uśmiechać się choćby częściowo.
Niebiescy ludzie
CHOROBA: methemoglobinemia OPISANA: 1943 r.
ODKRYWCA: szkocki fizjolog Ouentin Howieson Gibson A (1918-2011)
Słyszeliście kiedyś o substancji zwanej methemoglobiną? Jest to utleniona hemoglobina, czerwony barwnik krwi, której główną funkcją jest przenoszenie tlenu z płuc do tkanek oraz dwutlenku węgla z tkanek do płuc. Jeśli krew narażona jest na silne działanie substancji toksycznych, np. leków lub azotanów czy azotynów, które w wyniku naturalnego obiegu azotu są składnikiem wielu produktów spożywczych i wody, wytwarza się methemoglobina…Skąd się bierze Utleniona hemoglobina niema prawie żadnego wiązania, dlatego nie przenosi tlenu do tkanek. Zdrowy organizm musi umieć redukować methemoglobinę z powrotem na hemoglobinę. Jeżeli jednak nie potrafi tego robić, podwyższony poziom methemoglobiny powoduje niebieski odcień cery. Methemoglobinemia jest zatem zaburzeniem fizjologicznym, objawiającym się anormalną ilością methemoglobiny we krwi. W wyniku niedotlenienia organizmu może dojść do uszkodzenia mózgu, dezorientacji, stanu splątania, a w najgorszych wypadkach do śpiączki i śmierci. „Niebieska choroba” może towarzyszyć człowiekowi od urodzenia. Jeśli urodzi się z niedoborem enzymu diaforaza I, który redukuje methemoglobinę, rośnie jej ilość w skórze, a krew ma ograniczone możliwości przenoszenia tlenu. Sprawia to, że krew, która w nas krąży, jest brązowa – w połączeniu z białym odcieniem skóry na powierzchni wywołuje to niebieski kolor cery. Jednak niebieską skórę możecie zyskać także w trakcie życia, np. przez nadmierną konsumpcję toksycznych substancji, które mogą aż tysiąckrotnie zwiększyć ilość methemoglobiny! O czyste pożywienie i specjalnie przygotowaną wodę należy dbać szczególnie u niemowląt, którzy są najbardziej zagrożone śmiertelnymi skutkami tej choroby. Aby kolor skóry wrócił do normalności, chorzy zażywają witaminy C i E, które eliminują szkodliwe substancje. Ewentualne ostre ataki rozwiązywane są przez podanie błękitu metylowego – niebieskiego roztworu, który przyspiesza przemianę methemoglobiny na hemoglobinę.
Nie warto jeść mózgu
CHOROBA: kuru, OPISANA: 1953 r.
ODKRYWCA: amerykański lekarz Daniel Carleton Gajdusek (1923-2008)
W górach Papui- NowejGwinei żyje plemię Fore. Dlaczego jest wyjątkowe? Jego członkowie mieli w przeszłości wyjątkowy sposób okazywania czci zmarłym – jedli ich! Do największego rarytasu należał mózg. Właśnie za sprawą spożywania tych „smakołyków” zaczęła się wśród nich szerzyć choroba kuru, która powoli zabijała plemię. W mózgu znajduje się siedlisko tej neurologicznej choroby. Nazwa „kuru” pochodzi ze słowa w języku plemienia Fore kuria, czyli trząść się. Drgawki ciała są jednym z klasycznych objawów tej choroby, podobnie jak chorobliwe wybuchy śmiechu, zaburzenia mowy i osłabienie. Mózg zakażonego zmienia się stopniowo w gąbczastą strukturę. Jednak zanim pojawią się pierwsze objawy, może minąć nawet 10 lat! W latach 50. choroba ta osiągnęła rozmiary epidemiczne. Lekarz Daniel Carleton Gajdusek odkrył, że infekcja wywoływana jest przez białko znajdujące się w tkance mózgowej, nazwane później prionem (wywołuje również chorobę wściekłych krów BSE). Gdy odkryto związek choroby z rytuałami kanibalskimi, plemię Fore zaprzestał tych obrzędów i występowanie kuru stopniowo się zmniejszało. U niektórych członków plemienia, którzy uczestniczyli w praktykach rytualnych, choroba się nie pojawiła. Doprowadziło to dc odkrycia, że z czasem w ich ciele rozwinął się wyjątkowy wariant genów prionowych. który jest odporny na chorobę. Społeczność ta wytworzyła swoją własną, unikalną reakcję biologiczną na naprawdę groźną epidemię. Obserwujemy zasady Darwina w praktyce w relacji na iywo – to niewiarygodne.’ -dziwi się John Collinge (ur. 1939), dyrektor brytyjskiego centrum badającego priony. Ta mutacja genów mogłaby dopomóc w poszukiwaniach sposobów leczenia chorób takich jak choroba Alzheimera czy Parkinsona.
Zniekształcony świat
CHOROBA: zespół Alicji w w Krainie Czarów, OPISANA: 1955 r.
ODKRYWCA: angielski psychiatra John Todd (1914-1987)
Kto nie zna opowieści o Alicji w krainie czarów? Młoda dziewczynka, która wpadła do króliczej nory, wędruje przez barwny świat. Na początku przygody Alicja wypija napój, po którym maleje do ok. dziesięciu cali. Potem zjada ciastko i jej szyja rośnie tak bardzo, że dotyka głową sufitu. Dc normalnych rozmiarów powraca dzięki magicznemu wachlarzowi. Zastanawiacie się dlaczego Wam o tym mówimy? A dlatego, że osoby cierpiące na zespół Alicji w krainie czarów (Alice in Wonderland syndrome AIWS) widzą świat w bardzo podobny sposób – całkowicie zniekształcony. Ta kłopotliwa choroba neurologiczna wpływa na psychologiczne postrzeganie tak, że człowiek postrzega sam siebie i otaczający go świat w zupełnie zniekształcony sposób. Przedmioty wydają mu się mniejsze (mikropsja) lub większe (makropsja) niż są w rzeczywistości. Może dochodzić do deformacji dźwięków. Ludzie w „krainie czarów” mają głowy jak latające balony, do których przyczepione są karłowate ciała. Szyje są długie jak węże. Prawa ręka ma 4 m, a lewa mierzy zaledwie kilka centymetrów. Z pokoju do kuchni należy pokonać ok. 100 m, podczas gdy balkon jest o krok od salonu. Świat wygląda podobnie jak w gabinecie luster w wesołym miasteczku. Chorobę tę łączy się z migrenami i padaczką, ale jej przyczynami mogą być również nowotwory mózgu i narkotyki halucynogenne. Objawy mogą pojawiać się kilka razy dziennie, ale zawsze trwają przez określony czas, nie są permanentne. Zespół można leczyć podobnie ja migrenę – lekami antydepresyjnymi i beta-blokerami, które działają kojąco na układ nerwowy. Jednak najlepszym lekiem na tę chorobę jest po prostu spokój.
Syndrom wańki-wstańki
CHOROBA: choroba kiwającej głowy OPISANA: 1962 r.
ODKRYWCA: nieznany
Jedenastoletni Salaku bawi się przed chatką z kamieniami. Nagle ma atak. Zaczyna gwałtownie kiwać głową w górę i w dół, płacze z bólu i biega jak szalony. Bezsilna matka bezskutecznie stara się go uspokoić. Po 15 minutach atak mija. Już dobrze, już dobrze, powtarza matka, trzymając syna na rękach… Zagadkowa choroba pojawiła się w „rejestrach” w latach 60. XX w. w Sudanie. Uczeni nie potrafią jej wyleczyć, nie znają również jej pochodzenia. Wiele osób wierzy, że choroba kiwającej głowy wywoływana jest przez pasożyt Onchocerca volvulus. Badania wykazały, że 93,7% zakażonych żyje w rejonie występowania tego pasożyta. Wiemy, te pasożyt ten ma jakiś wpływ na powstawanie choroby. Jednak mylący jest fakt, ze Onchocerca volvulus występuje również w rejonach, w których nikt nie choruje na tę chorobę, mówi Scott Dowell z Centers for Disease Control and Prevention. Wyobrażenie wańki-wstańki jest może śmieszne, ale w tym wypadku jest to poważna choroba psychiczna i fizyczna. Nie obejmuje całego świata, jej ogniska znajduję się w Sudanie, Tanzanii i Ugandzie. Współcześnie żyje 3 tys. zdiagnozowanych zakażonych osób. Choroba dotyka dzieci w wieku od 5 do 15 lat. Hamuje normalny wzrost ciała i mózgu, którego skarłowacenie prowadzi do opóźnienia umysłowego i niekontrolowanych ruchów. Nazwa zespołu powstała przez charakterystyczne kiwanie głową. Stan chorych stale się pogarsza. Zespół zaczyna się od niewinnego kiwania, później powoduje ataki, podobne do epileptycznych, dezorientację, omdlenia, ślepotę, a po kilku latach nawet paraliż. Ataki zaczynają się zazwyczaj podczas posiłków oraz przy niższych temperaturach. Niektóre dzieci są przywiązywane do drzew, aby nie zrobiły sobie krzywdy. Inne, niewidome, błąkają się po okolicy. Choroba często prowadzi do śmierci, ale tylko pośrednio. Najczęstszą przyczyną bywa śmiertelne okaleczenie, które miało miejsce podczas ataku, lub niechciany upadek do rzeki czy ognia.
Przedawkowanie sztuki
CHOROBA: zespół Stendhala OPISANA: 1979 r.
ODKRYWCA: Graziella Magherini, psychiatra z Włoch
Kiedy wyszedłem z kościoła Santa Croce, usłyszałem bicie własnego serca. Uciekało ze mnie tycie, szedłem, obawiając się upadku. Tak swoją wizytę w słynnym florenckim kościele opisał w jednej ze swych książek słynny pisarz Marie-Henri Beyle (1783— 1842), znany pod pseudonimem Stendhal goszczący we Włoszech w 1817 r. Nie podejrzewał nawet, że opisał objawy choroby psychosomatycznej, którą 160 lat później udokumentowała i nazwała jego imieniem włoska lekarka Graziella Magherini. Megherini skupiła się na ok. 100 zagranicznych turystach we Florencji, mieście dosłownie przepełnionym wybitnymi dziełami sztuki i architektury. Co zaobserwowała? Większość z nich doświadczyła tego samego, co Stendhal. Zespół jest połączeniem kilku czynników, mówi Magherini. Dużą rolę może odgrywać zestresowanie podróżą, zmiana strefy czasowej i stopień wrażliwości na sztukę u konkretnej osoby. Choroba spotykana jest zwykle u osób od 26 do 40 roku życia, przy czym często u tych, którzy rzadko opuszczają swój dom. Dzieła sztuki bardzo silnie pobudzają życie wewnętrzne człowieka. Mogą ożywić wspomnienia drzemiące w naszej podświadomości, kontynuuje psychiatra. Jedno wybitne dzieło lub ich duże nagromadzenie w jednym miejscu mogą wzbudzić w nas tak silne przeżycie estetyczne, że przyspieszy nam puls, serce zacznie bić szybciej, będzie nas boleć głowa, możemy doświadczyć nawet zawrotów głowy i halucynacji. Podobne sytuacje mają miejsce także w Rawennie czy w Jerozolimie. Jednak chorzy nie muszą się obawiać. Nawet najpoważniej doświadczeni chorobą, którzy kończą w szpitalnym łóżku, po 2-3 dniach odpoczynku są jak nowo narodzeni.
