Wróżenie z DNA czyli czy geny przepowiedzą nam przyszłość?

Krew kobiety w ciąży mówi bardzo wiele o jej nienarodzonym dziecku. Z DNA genetycy mogą wyczytać, czy ma ono predyspozycje do różnych chorób zakaźnych, jaką ma szansę na przeżycie. Czy takie testowanie jest w ogóle etyczne? Co może zdradzić informacja genetyczna konkretnej osoby?

Do uzyskania informacji genetycznej lekarzom wystarczy wymaz pobrany z ust patyczkiem kosmetycznym lub kropla krwi z palca. Z tak niewielkiego materiału, w którym ukryta jest informacja genetyczna naszych komórek, można wyczytać np. predyspozycje do chorób dziedzicznych lub inne odchylenia od normy, które mogą mieć wpływ na jakość i długość naszego życia. Przy wczesnej identyfikacji możemy przygotować się na dany problem. Dziś bezustannie rozszerza się skala chorób wykrywalnych na podstawie testów DNA, od rozmaitych alergii po podatność na choroby śmiertelne. W 2003 r. zsekwencjonowano 99% genomu człowieka z trafnością 99,99% (było to uwieńczenie Projektu poznania ludzkiego genomu, tzw. HUGO Project); od tego czasu zastosowanie testów DNA stale się poszerza.

Na świecie nie istnieją dwie osoby o takim samym profilu genetycznym. Nasz kod genetyczny może powiedzieć o nas mnóstwo. Wyjątkiem są tylko bliźnięta jednojajowe, u których informacja genetyczna zmieni się dopiero w ciągu życia (mutacje) i między ich DNA pojawią się drobne różnice. Choroby uwarunkowane genetycznie są wynikiem mutacji, przy czym środowisko zewnętrzne nie ma na nie praktycznie żadnego wpływu. Winnymi mogą być np. niedostatek enzymu wpływającego na jakiś proces metaboliczny lub uszkodzone części komórek. Dziedziczna może być również podatność na daną chorobę, jak np. alergie czy choroby skórne, które jednak wcale nie muszą wystąpić u danej osoby. W tym przypadku często kluczowy wpływ ma środowisko zewnętrzne. Jeszcze zanim przyjdziemy na świat, niektóre choroby można wykryć na podstawie kodu genetycznego matki. Pierwsza naukowa praca dotycząca wykrywania DNA pozakomórkowego płodu z układu krwionośnego matki została opublikowana w 1997 r. Od tego czasu metody analizy są coraz doskonalsze, naukowcy wciąż pracują nad tym, aby badania nie wymagały pobrania wód płodowych lub próbek tkanki z łożyska, co jest konieczne przy dzisiejszej medycynie (Amniopunkcja jest metodą diagnostyki nienarodzonego dziecka. Polega na nakłuciu igłą jamy owodni i pobraniu wód płodowych). Pierwszą, najczęstszą wadą genetyczną, wykrywalną na podstawie analizy Dna, był zespół Downa. Później testy poszerzyły się o zespoły Pataua i Edwardsa, a dziś rozpoznać możemy już zespół Turnera i Klinefeltera.

• ZESPÓŁ DOWNA Jest to najczęstsza wada genetyczna, która spowodowana jest obecnością dodatkowego 21 chromosomu. W Polsce żyje ok. 60 tys. osób cierpiących na tę chorobę. Zespół objawia się opóźnieniem umysłowym, wadami serca, zaburzeniami układu odpornościowego itp.
• ZESPÓŁ EDWARDSA Choroba wywołana jest przez uszkodzenie 18 chromosomu. Często powoduje rozszczep wargi i podniebienia, uszkodzenie serca i niepełno-sprawność umysłową. Częstość występowania zespołu szacowana jest na 1 na 8 tys. urodzeń. 
•  ZESPÓŁ KLINEFELTERA Choroba ta dotyka tylko chłopców. Zespół wywołany jest przez obecność co najmniej jednego więcej chromosomu X (w części lub we wszystkich komórkach organizmu). Głównymi objawami są słabo rozwinięte jądra i problemy z płodnością. Mogą pojawić się również inne zmiany fizyczne i psychiczne, ale choroba może istnieć również bezobjawowo. Zespół w postaci klasycznej (XXY) występuje u jednego na 500 noworodków płci męskiej.
• ZESPÓŁ PATAUA Wada genetyczna dotycząca trzynastego chromosomu. Choroba często objawia się rozszczepem wargi i podniebienia, zmianami w mózgu prowadzącymi do ciężkiego opóźnienia umysłowego, chorobami kończyn itd. Występuje u jednego na 5 tys.-20 tys. urodzonych dzieci.
• ZESPÓŁ TURNERA Zespół spowodowany jest całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X. Dotyczy tylko dziewczynek. Choroba nie posiada jednoznacznego zbioru objawów, ale dotknięte nią dziewczynki mogą mieć zaburzenia wzrostu, problemy ze słuchem, wzrokiem lub pigmentacją skóry (widoczne plamy na skórze). Większość pacjentek jest bezpłodna. Chorobą dotknięta jest 1 na 2 tys.-2,5 tys. dziewczynek.

Pozakomórkowe DNA płodu krąży we krwi matki, do której dostaje się przez łożysko. W układzie krwionośnym matki przebywa ok. 24 godz. Próbka osocza krwi w 11-13 tygodniu ciąży zawiera 90% DNA matki i 10% DNA pozakomórkowego płodu. Metoda badania DNA płodu z krwi matki jest młodą techniką i wykorzystuje się ją tylko w uzasadnionych przypadkach, czyli u kobiet, u których istnieje wysokie ryzyko wystąpienia płodu z wadą genetyczną. Podwyższone ryzyko spowodowane jest dojrzałym wiekiem matki lub uwarunkowaniami genetycznymi. Jednak opisana metoda nie daje na razie stu-procentowej pewności, gdyż stale wykazuje małe ilości fałszywych negatywnych lub pozytywnych wyników. Niemniej eksperci pokładają w tej metodzie wielkie nadzieje i stale pracują nad jej udoskonalaniem. Współcześnie główną metodą diagnostyczną wad genetycznych płodu pozostaje analiza wód płodowych lub analiza próbki łożyska lub krwi z pępowiny. Powstają one bowiem z tych samych komórek zarodkowych, co płód, przez co mają takie same wyposażenie genetyczne. Jednak metody te polegają na wbiciu igły punkcyjnej w brzuch do macicy. W 1 % przypadków kończy się to śmiercią dziecka. Udoskonalenie techniki analizy DNA płodu z krwi matki pozwoliłoby wyeliminować ryzyko, które niesie ze sobą ten inwazyjny sposób badania. Analiza byłaby bezpieczna zarówno dla matki, jak i dla dziecka. Na naturalny fizjologiczny i biologiczny proces starzenia, podczas którego „zużywa się” organizm, wpływa szereg czynników. Starzenie się to nie choroba, jednak powoduje, że człowiek wraz z upływem czasu jest na nie coraz bardziej podatny. Z genetycznego punktu widzenia istotną rolę w starzeniu się odgrywają telomery. Są to końcowe części chromosomów niezbędne do podziału komórkowego. Odkryto, że im komórka starsza, tym krótsze są jej telomery. Podczas każdego podziału traci bowiem około I 0-20 segmentów. Hipotetycznie, gdy telomer staje się za krótki, komórka umiera. Przypuszcza się, że telomery są najważniejszym czynnikiem zapobiegającym powstawaniu nowotworów. Gdyby udało się je przedłużać lub chociaż sprawić, że nie ulegałyby ciągłemu skracaniu, najprawdopodobniej moglibyśmy żyć dłużej. Może nawet wiecznie. Dlaczego jednak kobiety mają dłuższą  średnią długość życia? Australijscy naukowcy z Monash University w Clatyon badali mitochondrialne DNA (mDNA), które u ssaków dziedziczone jest wyłącznie w linii żeńskiej (czyli każdy mężczyzna posiada mDNA otrzymane od matki). W DNA mitochondrialnym samców muszek owocówek odkryto różne mutacje patologiczne, które skracają życie. Te same mutacje nie mają żadnego wpływu na samice owocówek, co jest ciekawym zjawiskiem ewolucyjnym. Naukowcy nie wiedzą jeszcze, dlaczego występują takie różnice między płciami. Co robić, gdy testy DNA odkryją mutację genetyczną, która może wywołać jakąś chorobę? Istnieją różne terapie genowe (stosowane od roku 1995), które jednak stale stanowią problem współczesnej medycyny. Nie istnieje jeszcze skuteczny sposób leczenia, które wyeliminowałoby całkowicie wszystkie objawy choroby. Leczenie może zmniejszyć objawy i przynieść lekką poprawę -tzw. leczenie objawowe. Pacjent jest zależny od leczenia przez całe życie, gdyż choroba nigdy nie zostaje całkowicie wyleczona. Jeśli choroba wywołana jest przez brak jakiegoś enzymu, można wprowadzić go do ciała. Wprowadza się również inne brakujące substancje – substraty, białka itd. Pacjenci mogą również utrzymywać właściwą dietę, która ograniczy spożywanie substancji pogorszających stan zdrowia. Chirurgia także proponuje szereg zabiegów, które na razie jednak nie gwarantują pomyślnego zakończenia choroby. Jedną z możliwości jest np. przeszczep uszkodzonego organu. Trwają prace nad terapią genową. Do komórek wprowadzana jest określona informacja genetyczna, która ma na celu działanie lecznicze. Zarejestrowano kilka przypadków, w których terapia ta pomogła, jednak ciągle jest to leczenie eksperymentalne, które może przynieść ze sobą wiele skutków ubocznych. Współcześnie terapią genową leczy się pacjentów z chorobami nieuleczalnymi, które dodatkowo mają bardzo ciężki przebieg.

Ryszard III zidentyfikowany dzięki genom potomków: Testy genetyczne przy-dają się również do identyfikacji ofiar różnych katastrof. Na testach DNA polegają także rodzice, którzy chcą potwierdzić swoje pokrewieństwo z dzieckiem. Bardziej skomplikowane testy mogą określić nawet dalsze pokrewieństwo, co można wykorzystać np. przy określaniu prawdziwości szczątek różnych postaci historycznych. Gdy w Leicester w Anglii pod parkingiem odkryto szkielet, na podstawie testu DNA udało się określić tożsamość zmarłego. Po porównaniu informacji genetycznej z żyjącymi potomkami okazało się, że były to szczątki króla Ryszarda III

Testy dna dla policjantów są chlebem powszednim: Podstawową funkcją testów DNA jest nie tylko wykrywanie chorób genetycznych, ale przede wszystkim określanie tożsamości i pokrewieństwa osób. W praktyce policyjnej są one najczęściej używane do identyfikacji potencjalnego sprawcy przestępstwa. Jeśli na miejscu czynu policjanci znajdą ślady krwi, włosy lub fragmenty innych tkanek, przy porównaniu ich DNA z DNA podejrzanego można bardzo szybko określić, czy znajdował się na miejscu przestępstwa. W bazach policyjnych dane dotyczące DNA stopniowo zaczynają wypierać bazy odcisków palców.